6-летний Маккензи Фокс-Бирн из Англии является единственным жителем планеты Земля, который страдает редчайшим генетическим расстройством, сообщает британская газета The Telegraph. Это расстройство настолько редкое, что врачи даже не придумали ему названия.

Мать Маккензи, Шарон Фокс-Бирн, первой заметила неладное: по сравнению с другими ее детьми - 14-ти и 12-ти лет - развитие сына явно задерживалось.

В возрасте трех месяцев он не поднимал голову, с трудом сосал и у него были проблемы со сном. Врачи опасались дистрофии мышц, однако проверки и анализы показали гораздо более удивительную картину.

40-летняя мать Маккензи сказала: "Они поняли, что имеют дело с уникальным случаем, и с волнением сообщили, что нашли нечто редкое, не имеющие прецедентов. К сожалению, это все, что они могли мне сказать. Они не могли предвидеть, будет ли болезнь прогрессировать, потому что никто на свете еще не страдал таким расстройством".

Результаты обследования Маккензи показали утроение небольшой области X-хромосомы.

На сегодняшний день мальчик не может говорить, у него низкий мышечный тонус, он все еще в подгузниках и напрочь лишен чувства опасности (отсюда – полное отсутствие инстинкта самосохранения).

Он испытывает трудности в обучении, так как его умственное развитие соответствует развитию двухлетнего ребенка, и посещает специальную школу.

По мнению матери мальчика, очень страшно знать, что ее ребенок – единственный в мире человек, страдающий таким расстройством.

"Мы очень беспокоимся о том, что может случиться с ним в будущем, я просто пытаюсь об этом не думать: ведь если думать об этом, можно сойти с ума", - сказала она.

Карен Темпл, профессор медицинской генетики в Службе клинической генетики Уэссекса, подтверждает: случай Маккензи совершенно уникальный.

"По мере взросления мальчика мы должны узнать об этом расстройстве все, что только можно узнать", - сказала она. По ее словам, речь идет не о том, что в генетическом коде Маккензи не хватает какого-то звена, напротив - у него есть дополнительные компоненты.